Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância,
ATAXIA CEREBELAR progressiva,
TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da
PELE,
DISARTRIA, imunodeficiência de
células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA
RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes,
neoplasias linforeticulares e outras malignidades. As
ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (
Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do
ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).